Après la joie et l’émotion de la grossesse, le premier souci des parents concerne la santé du bébé.
L’amniocentèse est un test invasif de famille qui étudie l’ADN pour détecter des eventuelles troubles qui nuiront à la vie de l’enfant.
Quoi?
Avant d’effectuer le véritable examen, la patiente passera une échographie pour découvrir l’âge du foetus et la quantité de liquide amniotique (les ˝eaux˝ qui entourent les foetus pendant la grossesse), après 20 ml de liquide seront prélevés à travers une ponction dans l’abdomen de la maman.
D’habitude l’anesthésie n’est pas pratiquée et la maman peut rentrer à la maison tout de suite, même si les médecins conseillent une période de 24-48 heures de contrôle de la température corporelle.
Les plus grands riques sont liés à une possible infection du liquide amniotique, à sa perte excessive ou à l’avortement (les pourcentages sont très bas, c’est-à-dire un cas sur 100-200).
Quand?
Selon la période de grossesse dans laquelle elle est effectuée, il y a l’amniocentèse précoce (entre 16° et 18° semaine) ou tardive (après la 20° semaine).
Où?
Le prélèvement du liquide amniotique est invasif et très délicat, c’est pour cette raison que la maniabilité et l’expérience sont des éléments très importants.
Après une consultation chez le medecin traitant, il est important de chercher une structure spécialisée, publique ou privée, pour éviter des inconvénients dangereux.
Pourquoi?
Cet examen dépiste certaines anomalies chromosomiques. Il interesse sourtout les patientes qui :
• ont depassé 35 ans (38 ans en France), sourtout pour les risques liés à la trisomie 21 (syndrome de Down) • ont vu augmenter l’épaisseur de la transparence nucale • ont détecté des vices foetaux de construction à traver l’échographie • ont déjà des enfants atteints de trisomie chromosomatique • ont des parents porteurs d’altérations chromosomiques • sont atteints de maladies infectieuses (citomegalovirus, parvovirus B19...) • ont une inflammation de l’uterus
Dans l’amniocentèse les paramètres sont liés aux taux de:
• créatinine qui témoigne de la maturité des reins
• bilirubine qui dépiste des anemies ou des incompatibilités de groupes sanguins
• lécithine/sphingomyéline, ce rapport témoigne de la maturité des poumons et sourtout de la capacité de l’enfant de respirer de manière autonome
• certains hormones stéroïdes pour évaluer l’état de développement du foetus ou du placenta selon le type d’hormone
Enfin l’examen des cellules suspendues aide à dépister au niveau cytogénétique la structure de l’ADN ou pour détecter des eventuelles anomalies métaboliques héréditaires.
Qui?
L’invasivité et les risques liés à l’amniocentèse le rendent un examen hors routine, à différence de l’échographie, mais il doit être consideré par rapport aux conditions de la mère.
Le rapport médecin-patient est toujours fondamental.
Le médecin devra avant tout informer la patiente sur l’opportunité de faire l’examen, en expliquant les modalités d’exécution, les risques et les avantages selon les statistiques et sourtout en évaluant cas par cas chaque patient.
Le médecin devra démistifier des idées reçues, comme l’âge ou les risques.
Quand même l’amniocentèse n’est obligatoire après 35 ans et il faut évaluer les risques cas par cas.
Ce sera chaque médecin par rapport à sa patiente à évaluer comment et où effectuer l’examen, en assurant le maximum de l’assistance avant et après l’examen même et en conseillant à la patiente la structure la plus sûre.
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